Nuove possibilità nella diagnostica della demenza 

Sempre più persone sono affette da disturbi cognitivi.

Sempre più persone sono affette da disturbi cognitivi. Non tutti vogliono conoscere la causa della dimenticanza, delle limitazioni del linguaggio o dei disturbi dell’orientamento. Da un lato, questo può essere causato dalla malattia, per una mancanza di consapevolezza dei propri limiti, dall’altro, per la convinzione che non si può fare nulla perché non esiste ancora una cura. O per vergogna, perché l’Alzheimer, come la demenza più comune, è associato a dipendenza da altri, quindi peso e perdite di autonomia. 

Che questo non deve essere necessariamente il caso è dimostrato da coloro che ne sono affetti e che parlano in pubblico della loro vita con problemi cognitivi. Raccontano cosa rende la loro vita degna di essere vissuta con e nonostante le menomazioni cognitive. Questo include una diagnosi affidabile, l’autodeterminazione, l’uso precoce delle terapie disponibili o delle misure che influenzano lo stile di vita e promuovono le prestazioni del cervello. 

 

 

Linee guida per la diagnosi della demenza

A causa delle molte possibili cause di declino cognitivo, cambiamento di personalità, perdita di memoria e disturbo da deficit di attenzione, la diagnosi è un processo complesso. 

Una consultazione iniziale con il medico generico è spesso il primo passo per chiarire i problemi di memoria. Semplici test cognitivi e un esame di laboratorio forniscono informazioni su come procedere. In un ambulatorio speciale o in una clinica della memoria, le procedure di imaging sono utilizzate per rilevare tumori o altri danni spaziali nel cervello o perdite di cellule nervose. I test cognitivi e neuro-psicologici sono utilizzati anche per rilevare la depressione che, per esempio, ha effetti simili alla demenza, ma è spesso più facile da trattare. 

Le attuali capacità delle strutture speciali negli ambulatori di memoria e nelle cliniche di memoria in Alto Adige portano talvolta a lunghi tempi di attesa. Alcuni optano quindi per una valutazione in altre regioni d’Italia, Austria o Germania. Alcuni pazienti ricevono anche un trattamento sbagliato come risultato di una falsa diagnosi negativa o positiva.

 

 

Nuove tecnologie e metodi nella diagnostica

Nuove tecnologie e metodi nella diagnostica promettono risultati più veloci e precisi

Nel gruppo attorno al rettore del Politecnico Federale di Zurigo (ETH), il Prof. Günther Dissertori, originario dell’Alto Adige, due giovani fisici, il Dr. Max Ahnen e la dottoressa Janis Fischer hanno sviluppato un nuovo tipo di scansione PET per gli animali. Rispetto alle macchine precedenti, questo dispositivo ha il vantaggio di essere più maneggevole e meno costoso. 

In collaborazione con il Dr. Alfred Buck, ex capo della NeuroPET e dipendente della medicina nucleare di Zurigo, e il Prof. Dissertori, il progetto di un simile tipo di dispositivo da utilizzare sull’uomo è stato avviato nel 2016. Il risultato fu la fondazione della società Positrigo
(www.positrigo.com).

La tomografia a emissione di positroni (PET) è utilizzata per diagnosticare varie malattie, soprattutto nel campo dell’oncologia per i tumori, ma anche per i disturbi del movimento, i tumori cerebrali, il sospetto di epilessia e persino le malattie legate alla demenza. A differenza della risonanza magnetica (MRI), le scansioni PET possono mostrare l’organo bersaglio dell’esame, come il cuore, i polmoni o il cervello, nella sua funzionalità e attività metabolica. Questi esami sono costosi e sono offerti principalmente negli ospedali e nelle università.

 

 

Guardare il cervello al lavoro

In una scansione PET, il paziente viene iniettato con speciali marcatori radioattivi che – come nel caso della demenza – si attaccano alle caratteristiche placche di beta-amiloide nel cervello. La beta-amiloide è una proteina tossica che si forma nel cervello sano in una reazione biochimica dalla proteina precursore dell’amiloide e che viene anche scomposta di nuovo.

Prof. Günther Dissertori – © ETH Zürich-Markus-Bertschi

Nel corso della malattia del tipo Alzheimer, questo processo di degradazione è disturbato, la beta-amiloide rimane in alcune aree del cervello e disturba la trasmissione delle informazioni tra le cellule nervose, cosa che successivamente porta alla perdita di cellule. 

Un test sul plasma sanguigno recentemente approvato dagli Stati Uniti da C2N-Diagnostics può anche rilevare la beta-amiloide con una precisione dell’86%, ma solo dopo che i sintomi della demenza di tipo Alzheimer sono apparsi. In Germania, un esame del sangue che sarà approvato quest’anno rileverà questi depositi in anticipo, quando non si sono ancora verificati cambiamenti cognitivi o limitazioni. 

Questo esame del sangue, sviluppato dal Prof. Gewert presso la Ruhr-Universität-Bochum, si dice che raggiunga una precisione del 90% e può rilevare il futuro sviluppo di placche beta-amiloidi già 10 anni prima che si manifestino. 

Tuttavia, questi esami del sangue non si avvicinano ancora alla precisione di un esame PET.

 

 

Ma esiste un legame dimostrabile tra le placche amiloidi e la demenza di tipo Alzheimer?

È già noto da studi che le placche di beta-amiloide possono essere abbattute da alcuni agenti medicinali, ma come resultato, le prestazioni cognitive dei pazienti partecipanti sono migliorate poco. Il principio attivo aducanumab nel farmaco Aduhelm delle società farmaceutiche Biogen e Eisei dovrebbe anche limitare o prevenire la formazione di beta-amiloide. Tuttavia, questo nuovo farmaco non è riuscito finora a fornire una risposta attendibile sul fatto che le prestazioni cognitive cambino effettivamente in modo positivo. Questo è il motivo per cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) non lo ha approvato nell’UE, in parte a causa degli effetti collaterali a volte gravi come il gonfiore del cervello. 

Le terapie farmacologiche utilizzate fino ad oggi con farmaci anti-demenza per il morbo di Alzheimer stimolano il metabolismo cerebrale e possono ritardare il declino cognitivo. Una cura non è ancora possibile, con nessun principio attivo.

Die bisher eingesetzten medikamentösen Therapien mit Anti-Dementiva bei einer Alzheimer Erkrankung stimulieren den Gehirnstoffwechsel und können den kognitiven Abbau verzögern. Eine Heilung ist aber noch mit keinem Wirkstoff möglich. 

 

 

Rapporto Mondiale Alzheimer 2021
Un viaggio attraverso una diagnosi di demenza

Paola Barbarino, CEO di Alzheimer’s Disease International (ADI) esprime preoccupazione per le conseguenze della disinformazione su internet e dei relativi falsi trattamenti auto-prescritti per le persone con problemi di memoria che evitano di cercare chiarimenti per vergogna.

Nel Rapporto Mondiale Alzheimer 2021, chiede risposte globali alle domande urgenti intorno alle  possibilità attuali e future di diagnosi delle malattie legate alla demenza.

“Perché i governi non forniscono risorse online di fiducia o riferimenti alle associazioni di Alzheimer e demenza come primo punto di contatto? Perché non ci sono test online affidabili forniti dai sistemi sanitari nazionali per dare agli individui preoccupati un’idea dell’opportunità o meno di andare dal loro medico? Non possiamo creare l’equivalente di un BMI (Body Mass Index) online per testare la demenza? Possiamo superare le sfide tecniche, etiche e culturali?”

Ora, sembra esserci un’associazione preoccupante tra COVID-19 e lo sviluppo o l’accelerazione del declino cognitivo. Le principali barriere alla diagnosi di demenza identificate dai medici includono la mancanza di accesso ai test diagnostici e alle indagini (38%), la mancanza di conoscenza nel fare una diagnosi (37%) e la convinzione diffusa che non si possa fare nulla. Anche con le procedure diagnostiche esistenti, una diagnosi errata si verifica nel 30% dei casi.  

 

 

Soprattutto nel caso della demenza in giovane età, il rapporto dice che le cause sottostanti devono essere definitivamente determinate, in quanto questo può avere un impatto su come la terapia è gestita. Tra le varie malattie che causano la demenza in giovane età, alcune sono degenerative, come il morbo di Alzheimer, ma altre possono essere legate alla circolazione del sangue nel cervello, al cancro, alle infezioni o anche a condizioni genetiche.

Il rapporto definisce l’approccio migliore come una combinazione di test cognitivi con una scansione di conferma o liquido cerebrospinale (CSF) da puntura lombare e con nuovi biomarcatori.

 

 

Il cervello a colpo d’occhio

L’imaging con il NeuroLF sarà più economico e più conveniente per i pazienti in futuro, dice Positrigo

Gli ideatori di NeuroLF descrivono l’esame come segue: Il paziente viene informato ­sull’esame, dà informazioni su eventuali allergie, firma il modulo di consenso e riceve l’iniezione con il marcatore radioattivo. In seguito, si deve osservare un periodo di riposo in modo che il marcatore possa raggiungere l’organo bersaglio. Il paziente viene stabilizzato sulla sedia da esame in modo che non possa muoversi, ad esempio con cuscini o varie cinghie o aiuti di posizionamento. Soprattutto, la testa deve essere tenuta ferma e poi questo “casco da parrucchiere” viene tirato giù sulla testa come un cappello. Il paziente deve stare fermo per circa 10-15 minuti per l’esame. Poiché il NeuroLF è stato sviluppato solo per l’imaging del cervello, le persone che hanno fatto il test hanno trovato la posizione seduta con la possibilità di guardare fuori più comoda che con i dispositivi convenzionali. Anche il tempo d’esame ridotto è stato apprezzato.

In uno studio di follow-up, il NeuroLF sarà utilizzato anche per esaminare specificamente le persone per l’amiloide, tauproteine o placche. Attualmente però non si sa se e quando il prototipo NeuroLF di Positrigo sarà lanciato sul mercato e quando le analisi del sangue descritte saranno utilizzate in Alto Adige.

 

 

Quando i medici non sono sicuri di una diagnosi, una scansione PET dà una risposta chiara

Il dottor Alfred Buck, specialista in medicina nucleare e co-fondatore di Positrigo, spiega che gli esami clinici sono il primo passo per diagnosticare la demenza oggi. Non sono molto specifici, ma sono necessari per i prossimi passi.

A questo punto, ci sono ancora molti falsi positivi per le menomazioni standard come la dimenticanza e la stanchezza; egli parla del 30%. 

In vista di possibili future terapie farmacologiche, che sono molto costose e comportano il rischio di effetti collaterali, l’uso di tali farmaci deve essere molto mirato. Questo è possibile solo con una diagnosi precisa.

Il dottor Buck vede il procedimento futuro come segue: Se c’è una terapia efficace contro l’amiloide o altro, lo screening della popolazione sopra i 60 anni con esami PET non è conveniente perché i costi sono troppo alti e gli scanner PET di capacità non sono disponibili in numero sufficiente. Pertanto, gli esami del sangue dovrebbero essere utilizzati prima, come già oggi per la rilevazione dell’amiloide. Tuttavia, poiché ci si deve aspettare un certo numero di risultati falsi positivi, le persone con evidenza di amiloide dovrebbero comunque ricevere un esame PET. Questo numero di esami PET dovrebbe quindi essere gestibile.

“Anche per i farmaci che sono disponibili al momento, una diagnosi al 100% con metodi minimamente invasivi è vantaggiosa”, dice il dottor Buck.

 

 

Diagnosi futura per la demenza

In futuro, il processo diagnostico nel campo della demenza sarà più sicuro e più breve, e persino possibile prima dei primi sintomi, grazie all’uso di moderne procedure diagnostiche. La chiarezza così ottenuta può aprire la strada all’assistenza precoce, alle terapie e alle misure preventive. Tuttavia, soprattutto per le persone più giovani con disturbi cognitivi, in Alto Adige non ci sono quasi offerte e supporto per affrontare la malattia, inclusi i gruppi di auto-aiuto supportati e di assistenza come p.es. nel settore della disabilità.  L’associazione ASAA quindi si farà rappresentante sempre di nuovo per le preoccupazioni di coloro che vivono con la demenza e li sosterrà con grande impegno e con nuove offerte e servizi.

 

 

Scrivici le tue domande sull’argomento o mandaci un riscontro a info@asaa.it o al numero verde 800 660 561.

 

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